奶粉智库网讯，今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。

目前，全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。

95%的罕见病患者只能是对症治疗。因为罕见，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难。根据目前的研究显示，罕见病患者中基因遗传性占到80%。

近些年，国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。2019年，国家卫健委委托北京协和医院牵头建立了324家医院参加的罕见病诊疗协作网，建立“一站式救治方案”，基本形成了罕见病三级防控体系。经过两年努力，大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周，极大减轻了罕见病患者的就医负担。

罕见病患者的用药保障工作多方关注，目前国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种已被纳入国家医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判，大幅降低了罕见病用药价格，有效减轻了患者负担。

北京儿童医院党委书记张国君表示：我们也希望在以后国家支持我们，去进一步对一些已经有的药物是否能够再做新的疗法上的探索，或者探索一些新的药物，在这方面再去研究。因为我们国家的基数大，所以如果能够有新药，能可及，这样就会造福更多的罕见病患者。