在孕期，孕妈妈要进行针对唐氏综合征的筛查或者诊断，以尽早发现胎儿是否存在唐氏综合征或其他遗传性疾病。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是最常见的新生儿染色体数目异常性遗传性疾病，是由于染色体组成中存在额外的21号染色体，使得21号染色体变成三体而引起的。据报道，全球每800～1000名新生儿中就有一名唐氏综合征患儿。

患有唐氏综合征的婴儿面临着许多健康问题，包括智力发育迟缓、心脏缺陷和视力问题等。唐氏综合征是受精卵形成过程中偶发的染色体异常，其发生与孕妈妈的怀孕年龄有关，怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。

有哪些针对唐氏综合征的筛查方法？

比较常见的筛查唐氏综合征的方法包括非侵入性胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)、孕早中期联合筛查和孕中期孕妇血清学筛查。

NIPT是一种血液检测，可以检测孕妈妈血液中的胎儿DNA。这种检测方法可以准确地检测出胎儿是否为唐氏综合征。

孕早中期联合筛查是在孕11～14周进行的孕妇外周血液检测和超声检查;

孕中期孕妇血清学筛查是在孕15～20周进行的孕妇血液检测。

上述方法都是通过检测与唐氏综合征相关的多种胎盘蛋白质和激素的含量，结合孕妈妈的孕周和年龄共同计算胎儿患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征高风险意味着什么？

唐氏筛查不是诊断性检查，高风险的筛查结果不一定意味着胎儿一定患有唐氏综合征，而低风险的筛查结果也不一定意味着胎儿未患有唐氏综合征。

如果筛查结果显示胎儿唐氏综合征的风险较高，则建议进行进一步产前诊断。

唐氏综合征的产前诊断方法包括绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐血穿刺。这些检查主要是从胎盘或羊水中取出少量胎儿细胞样本，用以对唐氏综合征进行明确诊断。