预防出生缺陷，守护生命起点健康
一、什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(视力、听力和智力障碍)等。
二、引起出生缺陷的原因有哪些?
出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因所致。
遗传因素导致的出生缺陷可以是遗传自父母的，也可以是新发生的基因突变导致。
环境因素包括物理因素、化学因素、生物学因素和营养因素，如电离辐射、高温、低温、缺氧、感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等)、药物、吸烟、饮酒、维生素及微量元素的缺乏等。
三、什么是出生缺陷的三级预防?
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担，也会影响整个国家的出生人口素质。要想生育健康宝宝，做好出生缺陷三级预防很重要。
一级预防：预防出生缺陷的发生
1.男女双方要做好婚前医学检查。婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。医生会根据情况，提出科学的婚育指导意见。
2.孕前优生健康检查不可或缺。孕前优生健康检查通过对男女双方进行体格检查，必要的病原体检测、影像学检查等，了解备孕夫妇双方健康状况，及早发现危险因素，进而采取干预措施，降低出生缺陷的发生风险，并指导科学备孕。
3.备孕女性要坚持服用叶酸。叶酸缺乏与胎儿神经管缺陷、先天性唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生密切相关。备孕女性在医生指导下，从孕前3个月开始每天补充叶酸0.4-0.8毫克，至少至孕后3个月，可以有效预防神经管缺陷陷的发生。建议整个孕期持续增补叶酸。
4.以下这些因素也很重要。选择最佳生育年龄(女性24～29岁，男性25～35岁)、有遗传病家族史或不良孕产史者进行遗传咨询、及时进行孕期保健、平衡膳食与均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，通过健康教育、健康检查、风险评估和优生指导，改善育龄夫妇健康状况，预防出生缺陷。
二级预防：减少致死和严重致残缺陷儿的出生
孕妈妈应进行必要的产前筛查和产前诊断，一旦确诊，应遵循医生建议，及时规范处理，减少严重出生缺陷儿的出生。
1.产前筛查：通过产前筛查可以判断胎儿发生某些先天性缺陷和遗传性疾病的风险，高风险者进一步做产前诊断。
以下是一些产前筛查常用的方法和时间节点，建议孕妈妈在医生指导下，根据自身情况做出选择，不要错过产前筛查的时机。
01 孕11-13周，超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度
02 孕15-20周，唐氏筛查(血清学筛查)
03 孕12-22周，孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测，NIPT)
04 孕20-24周，超声系统排畸检查
注意
产前筛查不是确诊，筛查高风险意味着患病的风险升高，并不是确诊患有这种疾病;同样，筛查结果提示低风险，并不是一定没有这种疾病，只是患病的风险比较低。筛查结果高风险的患者需要进一步确诊。
2.产前诊断：是对产前筛查高风险的孕妇，通过羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐带穿刺以及产前诊断性超声等方法，确诊胎儿是否患有某种出生缺陷。
以下情况的孕妇属于高风险孕妇，需要进行产前诊断：
1、羊水过多或者过少;
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;
3、孕早期时接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质;
4、有遗传病家族史或者曾经分娩过严重缺陷儿;
5、年龄超过35周岁。
三级预防：预防和减少先天残疾
做好新生儿疾病筛查，做到先天疾病早发现、早诊断、早治疗，是出生缺陷三级预防的有效措施。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等疾病筛查。
1.新生儿遗传代谢病筛查：在宝宝出生72小时后至7天之内，充分哺乳后，取其足跟血，进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查。需要注意的是，新生儿遗传代谢病筛查阳性的宝宝，不代表一定患有该种疾病，只是患病的风险升高，需要到相关机构进一步确诊。
2.新生儿听力筛查：在宝宝出生后48小时至出院前进行听力初筛，初筛未通过或漏筛的宝宝在42天内应当进行复筛。复筛仍未通过应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生健康行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
3.其他：部分地区还开展先天性心脏病、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、髋关节发育不良的筛查，以及听力障碍基因检测等。
出生后针对出生缺陷患儿及早进行手术矫治、药物治疗、康复训练、心理支持和特殊教育等措施，以帮助患儿尽可能恢复功能、改善生活质量和融入社会。
