叶酸(Folic acid)，也叫维生素B9，是水溶性B族维生素，也叫蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid，PGA)，是科学家米切尔于1941年从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。

叶酸在人体不能自行合成，但又是人体必不可少的营养物质，对人体神经系统发育极其重要。其主要生物学功能是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的合成，它在核酸和氨基酸的合成与代谢中有重要的生物学作用。

胚胎形成和胎儿快速生长发育的过程中核酸和蛋白质合成最为旺盛，因此孕期母体对叶酸的需要量显著增加。研究表明，孕早期体内叶酸缺乏可导致后代发生神经管缺陷等不良妊娠结局的风险升高。

叶酸对人体有哪些作用?

1)降低心脑血管疾病如冠心病、脑卒中的发生风险。

2)降低肿瘤如乳腺癌、食管癌的发生风险。

3)降低神经系统疾病如老年痴呆、抑郁症的发生风险。

4)参与红细胞的制造，预防治疗叶酸缺乏性贫血。

5)帮助保持男性精子质量。

6)帮助胎儿脑和脊椎的发育，预防新生儿先天性神经管畸形，如无脑畸形、脊椎裂。

7)帮助预防胎儿先天性心脏病。

8)预防胎儿唇腭裂。

9)降低婴儿死亡率，减少儿童自闭症、孤独症。

10)降低婴儿语言发育迟缓的风险。

11)可降低甲氨蝶呤和柳氮磺吡啶的副作用。

叶酸有哪几类?

叶酸共有三类：

1)天然叶酸(Folate)：广泛存在于各种动、植物食物中。对热、光线不稳定，食物烹调过程中损失率可达50%~90%，主要在肠道内被吸收，生物利用度不足50%，因此，不适合大规模的提取、保存和应用。

2)合成叶酸(Folic Acid)：合成叶酸是人工合成的，主要在肝脏内吸收。因肝脏吸收合成叶酸的量有限，长期大量服用合成叶酸时，未被吸收的叶酸将进入血液带来疾病。

3)活性叶酸(5-甲基四氢叶酸)：是叶酸代谢过程中一个关键产物，对于MTHFR基因突变导致酶活性下降的孕妇，服用叶酸无效或效果不理想，需要直接补充活性叶酸。

叶酸需要经过代谢在体内发挥作用吗?

是需要的。叶酸只有在叶酸还原酶的作用下还原为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)，才能参与人体许多重要的生化代谢反应。而叶酸还原酶的活性受很多叶酸代谢基因的调控，如果这些基因突变，可导致叶酸还原酶活性降低，而不能把叶酸有效还原为活性叶酸，所以临床上需要检测叶酸代谢基因。

叶酸对人体发挥作用的原理是什么?

叶酸在体内代谢为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)，发挥如下作用：

1)参与嘌呤和嘧啶合成，并为DNA、RNA和蛋白质的甲基化提供甲基，促进正常DNA代谢。

2)供应甲基，使血液中同型半胱氨酸甲基化，维持血浆同型半胱氨酸正常水平，避免高同型半胱氨酸血症。

孕妇体内叶酸缺乏会导致哪些异常?

1)不良妊娠结局：孕早期高同型半胱氨酸血症可抑制绒毛膜的形成，减少绒毛血管的数量，影响胚胎的血流灌注，进而导致胚胎着床不良，易出现不良的妊娠结局。

2)胚胎时期的神经管畸形、胎儿先天性心脏病、胎儿唇腭裂、出生后的脑病，甚至成人期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁症等神经变性疾病和神经精神疾病。

3)患儿易发生焦虑症、儿童自闭症、孤独症等。

4)染色体异常，影响男性后代的生殖能力。

叶酸与同型半胱氨酸有什么关系?

同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间代谢产物，本身不参与蛋白质合成和分解，但参与甲基化及硫化等多个关键代谢过程，叶酸的代谢产物能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，当叶酸代谢基因异常(叶酸不能代谢为活性叶酸)或叶酸水平偏低，会引起同型半胱氨酸升高，在体内蓄积，导致各种不良事件发生。

哪些人群应该做叶酸代谢基因检测?

1)低龄或高龄妊娠及多胎妊娠的妇女。

2)曾有不明原因的流产、早产、畸形儿、死胎，胎盘浅着床，胎盘血管病变(比如：胎盘早剥，早中孕期胎盘和子宫壁之间的液暗)，胎儿宫内生长受限，羊水过少，早产，子痫前期，新生儿低体重等的孕妇。

3)孕前/孕早期妇女(0~12周)为预防神经管畸形的发生。

4)孕中期妇女(13~27周)预防子痫前期、晚发性流产的发生。

5)孕前/孕中期妇女(0~27周)预防巨幼红细胞贫血的发生。

6)血浆同型半胱氨酸升高(>10umol/L)或代谢综合征或高尿酸血症的计划怀孕和已怀孕妇女。

7)有先天性心脏病、动脉粥样硬化，卒中等心脑血管疾病遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女。

8)妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。

9)血清叶酸水平持续低下或明显增高者。

叶酸代谢障碍程度不同，风险也不同?

是的。MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢系统中的关键酶。MTHFR基因突变位点越多，代表叶酸转化为活性叶酸的效率越低，可导致酶活性显著降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病。